Заболевание встречается с частотой 1 случай на 10-50 тысяч человек и является одним из самых опасных для жизни состоянием у детей. Что такое гемофилия и каковы ее симптомы, рассказала Елизавета Жалдыбина, заведующая детской поликлиникой Кричевской ЦРБ.
Как объяснила медик, гемофилия передается по наследству по материнской линии. У детей она может в любой момент привести к последствиям, что требует постоянного контроля за ребенком, создания вокруг него максимально безопасной среды, обучения малыша определенным навыкам.
Формы болезни
По тяжести состояния и характеру проявлений у детей различают три формы болезни. Легкая – когда уровень плазменного фактора выше 5%. Среднетяжелая – при ней показатели фактора свертывания крови находятся в пределах 1–5 %. При тяжелой форме у ребенка кровь не сворачивается самостоятельно, и уровень фактора не превышает 1 %.
В случае тяжелой формы любые повреждения могут стать угрожающими жизни, даже естественное прорезывание зубов.
Причины гемофилии
Причиной становится мутация генов, которая может быть врожденной или приобретенной.
Мужчины-носители гена не могут передать болезнь сыновьям, от них заболевание наследуют дочери, которые в будущем могут стать кондукторами гемофилии. Женщины, имеющие дефектный ген, передают его в основном сыновьям.
Симптомы гемофилии у детей
Общими признаками заболевания становятся:
- длительные кровотечения после порезов, ссадин, царапин и других повреждений кожи;
- самопроизвольное возникновение подкожных гематом;
- образование объемных синяков после незначительного давления или удара;
- длительные выделения крови из десен при повреждении слизистой, удаления зуба, при прорезывании новых единиц;
- частое появление примесей крови в моче, кале;
- часто рецидивирующие носовые кровотечения, которые трудно остановить.
У новорожденных детей гемофилия чаще всего проявляется в течение первых дней жизни неконтролируемым кровотечением из отсеченной пуповины. Могут наблюдаться множественные синяки на теле, подкожные кровоизлияния.
Наиболее ярко проявления болезни возникают в период, когда малыш начинает вставать, осваивает хождение, получает первые травмы.
Выявить гемофилию можно еще на стадии внутриутробного развития с помощью специальных генетических тестов. Женщинам и мужчинам, которые являются носителями дефектного гена, рекомендуют пройти обследование еще на этапах планирования ребенка перед зачатием.