Неонатальный скрининг и выявление мутаций в генах. Главный детский эндокринолог — об успешных практиках

23
Неонатальный скрининг и выявление мутаций в генах. Главный детский эндокринолог - об успешных практиках
Фото БЕЛТА

В Беларуси проводится неонатальный скрининг на врожденный гипотиреоз, в лечении детей используются современные инсулины, действуют школы сахарного диабета. Об этих и других успешных практиках рассказала директор РНПЦ детской онкологии, гематологии и иммунологии, главный внештатный детский эндокринолог Минздрава Анжелика Солнцева.

Говоря об эндокринологической патологии у детей, Анжелика Солнцева выделила три группы заболеваний. Первая группа — наиболее распространенные заболевания щитовидной железы. Она акцентировала внимание на том, что в стране с 1991 года успешно проводится республиканский неонатальный скрининг на врожденный гипотиреоз. Это дает свои результаты.

«У нас нет случаев, когда врожденный гипотиреоз выявляется у детей вне скрининга. Это предотвращает тяжелую инвалидизацию пациентов. Все дети развиваются абсолютно нормально как физически, так и ментально, и это очень важное достижение», — подчеркнула главный внештатный детский эндокринолог. Также она указала, что в целом число впервые выявленных пациентов с гипотиреозом на протяжении последних лет снижается.

Ко второй группе заболеваний Анжелика Солнцева отнесла так называемые социально значимые патологии, выделив при этом аутоимунный сахарный диабет — тот тип, который наиболее часто встречается у детей. На диспансерном учете на начало года у детских эндокринологов наблюдалось более 3,3 тыс. детей с аутоиммунным сахарным диабетом, 29 детей со II типом сахарного диабета, еще 119 пациентов с так называемым не уточненным или III типом сахарного диабета. Показатель заболеваемости детей I типом сахарного диабета на протяжении последних трех лет остается стабильным: в среднем ежегодно выявляется 400-450 случаев.

«Наши дети с диабетом полностью обеспечены всем необходимым. Речь идет об их сопровождении, обеспечении средствами введения, самоконтроля и, естественно, инсулинами», — отметила Анжелика Солнцева.

По ее словам, на сегодня все дети получают аналоговые инсулины — это очень важное достижение здравоохранения республики. Использование современных инсулинов, а также возможность качественного мониторирования глюкозы позволяют пациентам более четко контролировать свое заболевание.

Говоря об иных положительных тенденциях, главный внештатный детский эндокринолог обратила внимание на снижение числа осложнений. Речь идет о поражении почек, глаз, нервной системы. Это подтверждает правильность применяемых подходов.

«Естественно, не одно средство введения, ни один чудесный инсулин не может действовать без качественного обучения детей», — отметила Анжелика Солнцева. По ее словам, в республике функционирует 11 школ сахарного диабета для детей и их родителей. Они работают как стационарно, так и амбулаторно. Кроме того, функционируют две онлайн-школы: на базе Республиканского центра медицинской реабилитации и бальнеолечения и 2-й детской клинической больницы города Минска.

Главный внештатный детский эндокринолог отметила: диагноз сахарного диабета, особенно его аутоиммунный тип, поставить достаточно легко. Однако в ряде случаев не всегда сразу при обращении ставится диагноз сахарного диабета, что абсолютно допустимо. Некоторое время дети наблюдаются с так называемым не уточненным типом диабета.

Кроме того, пациентами становятся дети с III типом диабета, у которых есть определенные генетические мутации. В течение двух лет в стране существует возможность для определения четырех мутаций, которые дают фактически 90% диагноза так называемого диабета зрелого типа. А точное установление диагноза позволяет более корректно подобрать вид лечения. Детей, которые находятся на инсулинотерапии, при выявлении определенных генетических мутаций при возможности переводят на таблетированные сахароснижающие препараты или рекомендуют только диетотерапию. Это значит, что у таких пациентов другое качество жизни и другой прогноз.

Партнерский материал