17 апреля мир отмечает Всемирный день гемофилии — тяжелого наследственного заболевания, связанного с нарушением свертывания крови. Гемофилия, известная также как «царская болезнь» из-за болезни царевича Алексея, характеризуется отсутствием важных свертывающих факторов: VIII (гемофилия А) или IX (гемофилия В).
— Гемофилия вызывается врожденным геном, расположенным на Х-хромосоме. У женщин, имеющих две Х-хромосомы, одна может подавить действие дефектной. Поэтому они становятся лишь носителями гена, — разъясняют в Кричевском райЦГЭ. -У мужчин, имеющих только одну Х-хромосому, заболевание проявляется, если эта хромосома поражена, что делает их более уязвимыми.
Симптомы гемофилии
Симптомы могут проявляться с рождения. У новорожденных наблюдаются кровотечения из носа, глаз и пупка, которые сложно остановить. При прорезывании зубов может возникнуть обильное кровотечение. У детей, начинающих ползать и ходить, часто возникают посттравматические кровотечения и повышенная бытовая кровоточивость, например, из десен при чистке зубов. Гемартрозы — кровоизлияния в суставы — также характерны для тяжелых форм заболевания.
Диагностика
Диагноз ставится на основе жалоб, анамнеза и клинических признаков. Врач обращает внимание на деформированные суставы, атрофию мышц и наличие синяков. Лабораторные исследования включают определение протромбинового времени и активированного частичного тромбопластинового времени, а также количественное определение факторов VIII и IX.
Лечение
Гемофилия — неизлечимая болезнь, но современная медицина предлагает решения для поддержания качества жизни. Заместительная терапия, предполагающая регулярное введение недостающих факторов свертывания, помогает предотвратить гематомы и кровотечения. Регулярная физиотерапия также необходима для поддержания работоспособности суставов.
